Epilepsia mioclónica juvenil

Revisado médicamente por el equipo médico de Centro Aura, México - Actualizado el 07 de marzo 2023. (Tiempo de lectura: 4 minutos).

La epilepsia mioclónica juvenil es una forma de epilepsia que se caracteriza por mioclonías, que son contracciones musculares rápidas y repentinas. Estas convulsiones pueden ocurrir en cualquier momento y pueden afectar a cualquier músculo del cuerpo, aunque a menudo afectan a los brazos y las piernas. La epilepsia mioclónica juvenil es una forma de epilepsia idiopática, lo que significa que no se conoce una causa subyacente.

Síntomas de la epilepsia mioclónica juvenil

La epilepsia mioclónica juvenil se caracteriza por la presencia de varios tipos de convulsiones, así como por otros síntomas neurológicos. A continuación, se describen algunos de los síntomas más comunes de esta enfermedad:

• Convulsiones mioclónicas: Son sacudidas musculares repentinas que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo. Suelen ser breves y pueden ocurrir en serie.
• Crisis tónicas-clónicas: Son convulsiones que implican tanto rigidez muscular (crisis tónicas) como sacudidas musculares (crisis clónicas). Durante estas convulsiones, la persona puede perder la conciencia y caer al suelo.
• Ausencias típicas: Son breves periodos de desconexión o "apagones" que pueden durar unos pocos segundos. Durante estos episodios, la persona parece estar ausente y no responde a estímulos externos.
• Mioclonías en la vigilia: Son sacudidas musculares que ocurren mientras la persona está despierta. Estas sacudidas pueden afectar cualquier parte del cuerpo y pueden ser desencadenadas por el estrés o la fatiga.
• Alteraciones cognitivas: Las personas con epilepsia mioclónica juvenil pueden experimentar dificultades para concentrarse, problemas de memoria y otros trastornos cognitivos.

Es importante destacar que los síntomas pueden variar de una persona a otra, y que no todas las personas con epilepsia mioclónica juvenil experimentan todos estos síntomas. Si se sospecha que alguien tiene esta enfermedad, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico y un tratamiento adecuados.

Causas de la epilepsia mioclónica juvenil

La epilepsia mioclónica juvenil es un tipo de epilepsia que comienza en la adolescencia y se caracteriza por convulsiones mioclónicas (sacudidas musculares repentinas) y crisis tónicas-clónicas. Aunque la causa exacta de esta enfermedad no se conoce completamente, se cree que puede estar relacionada con factores genéticos y ambientales.

Los estudios genéticos han identificado varios genes que pueden estar involucrados en la epilepsia mioclónica juvenil, incluyendo los genes CLCN2, EFHC1 y GABRA1. Se piensa que estas mutaciones genéticas pueden afectar la función de los canales iónicos en el cerebro, lo que puede provocar la aparición de las convulsiones.

Además, algunos factores ambientales también pueden desencadenar convulsiones en personas con epilepsia mioclónica juvenil. Estos factores incluyen el estrés, la falta de sueño, la ingesta de alcohol y drogas, y algunos medicamentos.

En general, la epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad compleja y multifactorial, y la comprensión de sus causas exactas sigue siendo un área activa de investigación.

Diagnóstico para la epilepsia mioclónica juvenil

El diagnóstico de la epilepsia mioclónica juvenil puede ser un proceso complicado que implica una serie de pruebas y evaluaciones. A continuación, se describen algunas de las herramientas de diagnóstico que los médicos pueden utilizar para determinar si una persona tiene esta enfermedad:

• Historial médico y evaluación clínica: El médico realizará una evaluación completa de los síntomas de la persona, así como de su historial médico y familiar.
• EEG (electroencefalograma): Este examen mide la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a identificar patrones anormales de actividad que sugieran epilepsia.
• Pruebas de imagen: Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TC), pueden ayudar a descartar otras causas de las convulsiones, como lesiones cerebrales o tumores.
• Pruebas genéticas: En algunos casos, el médico puede ordenar pruebas genéticas para buscar mutaciones en los genes relacionados con la epilepsia mioclónica juvenil.

Una vez que se ha establecido el diagnóstico, el médico puede recomendar un plan de tratamiento que puede incluir medicamentos antiepilépticos y otros enfoques terapéuticos. Es importante buscar atención médica tan pronto como sea posible si se sospecha de esta enfermedad, ya que el tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones a largo plazo.

Tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil

El tratamiento de la epilepsia mioclónica juvenil implica la toma de medicamentos antiepilépticos. Los medicamentos más comúnmente recetados son el valproato de sodio y el levetiracetam. También es importante evitar los factores desencadenantes, como el estrés y la falta de sueño. Además, es importante llevar un estilo de vida saludable y evitar el consumo de alcohol y drogas recreativas.

Conclusiones y recomendaciones del autor

La epilepsia mioclónica juvenil es una forma de epilepsia poco conocida que afecta principalmente a jóvenes en la adolescencia. Aunque se desconoce la causa exacta, se cree que tiene una predisposición genética. Los síntomas incluyen mioclonías, convulsiones tónicas-clónicas generalizadas, ausencias y desorientación temporal.

El tratamiento implica la toma de medicamentos antiepilépticos y la evitación de factores desencadenantes. Si sospechas que puedes tener epilepsia mioclónica juvenil, es importante buscar atención médica para un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.

Acerca del Autor

La Dra. Lluvia Itzel León Reyes es médica especialista en Neuropediatría por el Hospital Infantil de México Federico Gómez avalado por la Universidad Nacional Autónoma de México. Es fellow en el programa de Epilepsia Infantil y Electroencefalografía de la Universidad Estatal de Campinas en Brasil. Y, actualmente, es miembro activo de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica.